Sàng lọc trước sinh tại Nghệ An

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ để sàng lọc những sự bất thường về nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, từ đó phát hiện sớm. Vậy NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào? Theo dõi qua bài tổng hợp dưới đây của Phòng khám Anh Sinh nhé !

Xem ngay : Sàng lọc trước sinh có thể phát hiện được những bệnh nào

NIPT – Sự lựa chọn quan trọng và cần thiết với mọi phụ nữ mang thai
Theo thống kê của nhiều tài liệu y tế, hiện nay tỷ lệ trẻ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh đang ngày càng gia tăng và ở mức báo động. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, tỷ lệ này là 1/33 tương đương 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật di truyền. Thống kê cũng chỉ ra 13 phút có 1 trẻ bị dị tật di truyền ra đời, 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời, số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bào thai. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Kết quả của NIPT có độ chính xác cao hơn so với những sàng lọc huyết thanh Double Test, Triple Test. Ngoài ra, do NIPT không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường, giảm nguy cơ sảy thai, thai non,…



Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?
Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể:

– Hội chứng Down: Down là hội chứng xảy ra do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gene. Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,… Trẻ Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…

– Hội chứng Edwards: Theo thống kê, cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards thường là dưới 1 tuổi. Tùy vào từng trường hợp cụ thể có thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau nhưng vẫn có 1 số đặc điểm chung thường gặp như chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân, dị tật ở tim và cơ quan khác, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.



– Hội chứng Patau: Đây là hội chứng xảy ra do bị thừa một N