Một số xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh mẹ bầu nên biết

Phụ nữ trên 35 tuổi mang thai thường có nguy cơ gặp phải các vấn đề về sinh sản. Vì thế, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tối ưu giúp mẹ bầu gạt bỏ những âu lo. Dưới đây là một số xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh quan trọng và thông dụng nhất giúp các mẹ bầu an tâm hơn khi mang thai. Những đứa trẻ được sinh ra cũng được khỏe mạnh.

Một số xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh mẹ bầu nên biết
1. Xét nghiệm Double test
Thực hiện từ tuần 11 - tuần 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…

Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, thai phụ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.



2. Xét nghiệm Triple test
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – tuần 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.

3. Chọc ối
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể cho biết: Bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, loạn dưỡng cơ, các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não…



4. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.

Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.

5. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Việc sàng lọc dị tật trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.



Nếu bạn chưa tìm được bệnh viện nào uy tín để khám thai hãy đến với Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn để được các bác sĩ giỏi chuyên môn và giàu kinh nghiệm của chúng tôi thăm khám và có những tư vấn phù hợp nhất cho bạn.

Mọi chi tiết vui lòng xin liên hệ :

Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn

Địa chỉ: Xóm 10, Xã Bảo Thành, Huyện Yên Thành, Nghệ An
Hotline : 0989 699 115
Website : benhviendakhoabaoson.com
Email: [email protected]
>>> Có thể bạn quan tâm : Thời điểm nào là tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh ?